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DISTROFIAS MUSCULARES

Las distrofias musculares (DM) afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a un defecto alguna de las proteínas que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o enzimáticas (ejemplos son la distrofina calpaína, merosina y emerina, entre otras).
Dentro de este grupo se distinguen varias categorías:

1.1. Distrofinopatías

Son distrofias musculares progresivas que se caracterizan por anomalías moleculares de la distrofina, una de las principales proteínas que mantienen la estructura de la fibra muscular. Tienen una forma de trasmisión ligada al cromosoma X, por lo que la trasmiten las mujeres y la manifiestan clínicamente los hombres.

Dentro de este subgrupo existen varias formas clínicas:

A. Distrofia Muscular de Duchenne:

Se caracteriza por una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia (a partir de los 2 ó 3 años). Las características de la postura que adopta el niño son: Torso hacia atrás, marcha dandinante, dificultad para subir las escaleras.

Suele haber una pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años y una agravación y generalización de la afectación muscular, incluidos y el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suele requerir asistencia respiratoria.

B. Distrofia muscular de Becker:

Los síntomas son muy parecidos a los de la DM de Duchenne, aunque su intensidad es menor y su aparición es más tardía.

La progresión es más lenta y la esperanza de vida es más prolongada que el fenotipo Duchenne.

 

C. Otras:

Se trata de fenotipos más leves en cuanto a la afectación del músculo esquelético (mialgias y calambres, portadoras sintomáticas, hiperCKemia) aunque todas pueden asociar de forma más o menos predominante afectación cardiaca, incluso de forma aislada. Estas formas no experimentan una pérdida de la marcha.

1.2. Distrofias musculares congénitas

Son distrofias musculares que por alteración de proteínas musculares que se manifiestan clínicamente desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Cursan con hipotonía, debilidad de los músculos de los miembros y del tronco, y pueden asociar otro tipo manifestaciones como retracciones musculares, malformaciones oculares o alteraciones de la sustancia blanca cerebral. El modo de herencia es variable.
Dentro de este subgrupo destacamos:

A. Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina

Se caracterizan por retraso en el desarrollo motor con desarrollo intelectual normal. Existe ausencia de merosina en la biopsia muscular.

B. Distrofia muscular de Fukuyama.

Cursa con retraso mental asociado. Su evolución es, a menudo, letal durante la infancia.

C. Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB(Músculo-Ojo-Cerebro)

Se caracteriza por graves malformaciones oculares y cerebrales asociadas. Su evolución depende de las lesiones cerebrales.

1.3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss:

Es una distrofia muscular progresiva con patrón de herencia autosómico dominante que suele manifestarse entre la 1º y 2º década de la vida. Se caracteriza por la aparición de retracciones del bíceps, del tendón de Aquiles y de los músculos cervicales posteriores. Cursa con debilidad muscular húmero-peroneal y afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o insuficiencia de la función ventricular, que pueden ser letales si no se detectan y se tratan

Su progresión es lenta con aparición de debilidad muscular en hombros y brazos.

1.4. Distrofias musculares de cinturas (LGMD)

Se trata del grupo más heterogéneo desde el punto de vista clínico como molecular. Inicialmente se agruparon bajo este nombre aquellas distrofias musculares con debilidad fundamental de la cintura pelviana o escapular, y que no correspondían al fenotipo Duchenne o facioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos según su modo de herencia autosómico dominante (LGMD1) o recesivo (LGMD2).Las formas más graves suelen corresponder al grupo de las recesivas, como las debidas al déficit de sarcoglicanos, calpaína o disferlina. En el grupo de las dominantes existen formas más leves, incluyendo hiperCKemia asintomática (como sucede en algunas formas por déficit de caveolina-3).

1.5. Distrofia muscular facioescápulo humeral:

Es una de las distrofias musculares más frecuentes, y tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Suele manifestarse en la juventud, aunque existen formas de inicio más tardío y la penetrancia es variable. Se caracteriza por la presencia de debilidad y atrofia de los músculos de la cara y de la cintura escapular: movilidad facial reducida, dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza, hombros caídos hacia delante y omóplatos prominentes.

Los glúteos y músculos anteriores de la pierna están afectados.

Su evolución es muy lenta con frecuentes períodos de estabilización.

La esperanza de vida es normal a pesar de que la incapacidad funcional es, a menudo, grave.

1.6. Distrofia muscular oculofaríngea

Es una distrofia muscular progresiva que aparece en la edad adulta (entre 40 y 60 años) y se caracteriza por caída de los párpados y dificultad para tragar los alimentos (disfagia). Su evolución es lenta con agravación progresiva de las limitaciones funcionales. Tanto la ptosis como la disfagia pueden tratarse de forma quirúrgica mediante intervenciones relativamente sencillas. 

1.7. Miopatía de Bethlem

Se trata de una distrofia muscular progresiva, con patrón de herencia autosómico recesivo que se produce por déficit del colágeno VI. Suele manifestarse en la 1º década con retracciones articulares importantes, de codos, aquíleas e interfalángicas y que va progresa hacia debilidad muscular que afecta más a los músculos proximales que a los distales y a los extensores más que a los flexores.

Suele existir afectación respiratoria importante y la afectación funcional es variable. La forma autosómica dominante da lugar a la Distrofia Muscular Congénita tipo Ullrich, muy grave.

1.8. Sarcoglicanopatías

Son distrofias musculares progresivas caracterizadas por la ausencia de un sarcoglicano (a,b,d,g) asociado a la distrofina, visible en la biopsia muscular.
Cursan con debilidad muscular, que aparece en la infancia en la raíz de los miembros, especialmente de las piernas.

Existe una gran variedad clínica: formas graves con empeoramiento progresivo implicando la pérdida de la marcha y formas más moderadas caracterizadas por la persistencia de una fatiga importante.

 

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