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MIOPATÍAS CONGÉNITAS

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Dentro de este grupo se distinguen varios tipos de enfermedades, con patrón de herencia variable. Estas enfermedades se producen por un defecto en el desarrollo del músculo, lo cual produce unas alteraciones características en la biopsia muscular, específicas de cada uno de los tipos de miopatía congénita.

Suelen diagnosticarse poco después del nacimiento (de ahí lo de congénitas) al observar que el bebé se mueve poco, está débil y adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente. Algunos tipos pueden aparecen en la infancia, la adolescencia o la edad adulta. Dentro de este grupo se encuentran:

1. Miopatía congénita nemalínica (Nemaline myopathies)

Se caracteriza por la aparición de una hipotonía generalizada y difusa con afectación de manos, pies, tronco y cara. En el lactante, existen variantes en las que los músculos respiratorios se ven afectados. El déficit no es evolutivo y, en general, causa invalidez moderada, en particular en los niños mayores y en los adultos. En ocasiones aparece un déficit importante con deformaciones ortopédicas, insuficiencia respiratoria y problemas de deglución.

2. Miopatía congénita “central core”

Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis. El inicio de la deambulación suele ser tardío. En ocasiones existe dificultad para correr, para subir escaleras y escoliosis (desviación de la columna vertebral). La afectación no es progresiva produciendo una invalidez moderada.

3. Miopatía congénita centronuclear.

Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular de las piernas y de la cara. Suele haber un retraso en el comienzo de la marcha. Su evolución es variable y la enfermedad puede causar distintos grados de invalidez.

4. Miopatía congénita miotubular.

Cursa con una hipotonía en el recién nacido e insuficiencia respiratoria importante. El afectado suele fallecer en las primeras semanas de vida.

5. Miopatía congénita con minicores.

Se caracteriza por una hipotonía neonatal e inmovilidad de la cara. En ocasiones existe deformación del tórax y de los pies, e incluso a veces afección cardíaca. Su evolución es muy variable, más o menos lenta.

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