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MIOPATÍAS METABÓLICAS

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Se trata de un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, cuya base etiopatogénica es la dificultad para obtener energía por parte de la fibra muscular.

Este grupo se clasifica, a su vez, en 3 subgrupos:

1. Miopatías mitocondriales:

Son miopatías metabólicas que aparecen en la primera infancia o en la edad adulta (según el tipo).

En la mayoría de los casos, aparece debilidad permanente de los músculos de los ojos (caída palpebral o ptosis) con o sin afección muscular de los miembros. También es frecuente la presencia de fatigabilidad, a menudo dolorosa con el esfuerzo. Puede aparecer, de forma progresiva, oftalmoplejía.

Los afectados suelen tener dificultad para alimentarse y problemas de deglución (en las formas graves). Su evolución es variable según la gravedad del tipo, aunque la mayoría no causan demasiada invalidez.

En las formas graves, es posible una afección cerebral que pueda causar problemas de equilibrio, epilepsia y/o parálisis.

2. Lipidosis musculares:

Son miopatías metabólicas que aparecen en el recién nacido, en la infancia o en la edad adulta, según la forma.
En este subgrupo encontramos:

3. Glucogenosis musculares:

Se trata de miopatías metabólicas que pueden aparecer a cualquier edad: desde la infancia a la edad adulta.
Suelen cursar con fatiga muscular, dolores al realizar esfuerzo y calambres.
Dentro de este subgrupo encontramos:

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